Alteraciones en la replicación o en la genómica del Síndrome de Laron por mutación de empalme E180 en el exón 6.

Fig.1. Representación  de las mutaciones génicas puntuales.

En los genes del receptor de la hormona de crecimiento (GH) de 37 pacientes de Ecuador con el Síndrome de Laron se ha identificado una sustitución de guanina por adenina en la tercera posición del codón 180 [1] [2]. Por lo tanto, se presenta una mutación genética del tipo puntual y es una transición porque el cambio se dio entre purinas (Fig.1). Sin embargo, esta sustitución no altera la secuencia de aminoácidos predicha directamente, sino que interfiere con el empalme de la transcripción del gen del receptor de GH [1][2].

Bibliografía:

1. Laron, Z., Kauli, R., Lapkina, L., & Werner, H. (2017). IGF-I deficiency, longevity and cancer protection of patients with Laron syndrome. Mutation Research/Reviews in Mutation Research, 772, 123–133. doi:10.1016/j.mrrev.2016.08.002. Tomado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28528685
2. Janecka A, Kołodziej-Rzepa M, Biesaga B. Clinical and Molecular Features of Laron Syndrome, A Genetic Disorder Protecting from Cancer. In Vivo. 2016;30(4):375–81. Tomado de: http://iv.iiarjournals.org/content/30/4/375.long

• Fig. 1.http://perso.wanadoo.es/sancayetano2000/biologia/apu/tema4_4.htm