El Síndrome de Laron por mutación de empalme E180 en el exón 6.

Fig.1. Locus del gen encargado de codificar la Hormona de Crecimiento (GH).  

Fig. 2. Características físicas de personas
con Síndrome de Laron.

El Síndrome de Laron (SL) es un trastorno genético poco común que se hereda de manera autosómica recesiva. Es causado por mutaciones del gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento, que conlleva a un mal funcionamiento de la vía de señalización de GH-IGF1. El defecto de GHR más prevalente es la mutación de empalme E180 en el exón 6, identificada en la gran mayoría de una comunidad ecuatoriana que vive aislada. Los pacientes con SL presentan a nivel bioquímico un alto nivel sérico de GH y una baja concentración de IGF1. Físicamente sufren de enanismo, un fenotipo facial distintivo, obesidad e hipogenitalismo. Asimismo, tienen un riesgo muy bajo de sufrir cáncer por lo que su genoma es objeto de estudio para conocer más sobre la carcinogénesis.  Existen 28 variantes de esta patología. 

Bibliografía:

• Fig.1. https://brlgenomics.blogspot.com/2017/07/alteraciones-geneticas-e-hipocrecimiento.html
• Fig.2. https://www.biolegend.com/newsdetail/4067/
• Janecka A, Kołodziej-Rzepa M, Biesaga B. Clinical and Molecular Features of Laron Syndrome, A Genetic Disorder Protecting from Cancer. In Vivo. 2016;30(4):375–81.Tomado de: http://iv.iiarjournals.org/content/30/4/375.long
• Laron, Z. (2015). LESSONS FROM 50 YEARS OF STUDY OF LARON SYNDROME. Endocrine Practice, 21(12), 1395–1402.doi:10.4158/ep15939.ra. Tomado de:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26401581