En la consejería y asesoramiento se debe comenzar con el consentimiento informado. Luego una indagación de la historia familiar para la elaboración de un árbol genealógico y una entrevista, esto es necesario ya que casi todos los pacientes con Síndrome de Laron (SL) pertenecen a familias consanguíneas y clanes consanguíneos con diferentes defectos moleculares, según el origen étnico y geográfico (Fig. 2). Es importante explicar que es causado por un mecanismo autosómico recesivo completamente penetrante y cómo las relaciones consanguíneas pueden atenuar estos rasgos.
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Pedigree de la primera familia con SL estudiado. Se puede observar la consanguinidad de los padres. Tomado de:
Clinical, Biochemical, and Molecular Investigations of a Genetic Isolate of Growth Hormone Insensitivity (Laron’s Syndrome) Disponible en : https://academic.oup.com/jcem/article/82/2/444/2823276 |
Los consultantes deben someterse a una exploración física e incluso a pruebas cromosómicas y moleculares ( preferiblemente pruebas de amplificación y secuenciación) para detectar posibles mutaciones en los genes y la variante de la enfermedad para así explicar los posibles rasgos que presentará el individuo. Asimismo, es necesario conocer el contexto económico, social y cultural de la familia, porque algunas enfermedades presentan variaciones geográficas y esto puede interferir en la toma de decisiones, por ejemplo en poblaciones judías. Se debe tener en cuenta que si una persona posee un alto riesgo de poseer el Síndrome de Laron, esto no quiere decir que sea una condena irrevocable, por eso debe proponerse a los padres de un individuo afectado acerca del tratamiento disponible y los posibles efectos adversos del medicamento. En el caso de que los consultantes esperen tener un futuro hijo se debe analizar ambos genotipos, en el caso de que ambos tengan la enfermedad se puede aconsejar una inseminación artificial o la adopción. Sin embargo, si solo uno de los consultantes posee la enfermedad se podría optar por una fertilización in vitro con embriones seleccionados o la adopción, esto se debe discutir, solucionando todas las inquietudes de los pacientes.
Bibliografía:
- Fig 1: https://www.gettyimages.co.uk/detail/news-photo/woman-with-laron-syndrome-and-her-son-at-the-mall-news-photo/1010914136
- Savage MO, Attie KM, David A, Metherell LA, Clark AJL, Camacho-Hübner C. Endocrine assessment, molecular characterization and treatment of growth hormone insensitivity disorders. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2006;2(7):395–407. Tomado de:
- Zvi Laron, Síndrome de Laron (resistencia primaria a la hormona de crecimiento o insensibilidad): The Personal Experience 1958–2003, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism , Volumen 89, Número 3, 1 de marzo de 2004, páginas 1031–1044, https: // doi. org / 10.1210 / jc.2003-031033. Tomado de: https://academic.oup.com/jcem/article/89/3/1031/2844039#61552676
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