Cuadro clínico (síntomas y signos) del Síndrome de Laron.

Fig. 1. Algunos de los síntomas y signos en el Síndrome de Laron. 

El síndrome de Laron,  corresponde a una insensibilidad completa a la GH. Los pacientes con este síndrome presentan a nivel bioquímico un alto nivel sérico de GH y una baja concentración de IGF-1 .Clínicamente, produce hipoglucemia, un síndrome dismórfico craneofacial característico que incluye una facies, una frente abultada con pelo sedoso y escaso, un tendón nasal marcado, una hipoplasia del piso medio de la cara, una barbilla prominente y macrocefalia relativa, adiposidad abdominal y enanismo severo. En los niños, la presencia de un micropene es constante. Es posible un retraso en las adquisiciones motoras, relacionadas con un cierto grado de hipoplasia muscular. El desarrollo intelectual difiere según el tipo de compromiso molecular. De hecho, los pacientes con una eliminación en el exón 3, 5, 6 tienen un retraso mental considerado como grave.

Bibliografía:

1. Latrech, H., & Polak, M. (2016). Syndrome de Laron : aspects diagnostiques, thérapeutiques et pronostiques. La Presse Médicale, 45(1), 40–45.doi:10.1016/j.lpm.2015.02.022 Tomado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26564390
2. Moia, S., Tessaris, D., Einaudi, S., de Sanctis, L., Bona, G., Bellone, S., & Prodam, F. (2017). Compound heterozygosity for two GHR missense mutations in a patient affected by Laron Syndrome: a case report. Italian Journal of Pediatrics, 43(1). doi:10.1186/s13052-017-0411-7 . Tomado de:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29025428
3. Guevara-Aguirre, J., Rosenbloom, A. L., Balasubramanian, P., Teran, E., Guevara-Aguirre, M., Guevara, C., … Longo, V. D. (2015). GH Receptor Deficiency in Ecuadorian Adults Is Associated With Obesity and Enhanced Insulin Sensitivity. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 100(7), 2589–2596.doi:10.1210/jc.2015-1678. Tomado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25985182